Генетическая диагностика
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Вне процесса клеточного деления хромосомный материал расположен в ядре клетки и труднодоступен для визуализации. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. На основании исследования кариотипа проводят диагностику хромосомных синдромов (обычно у детей).
Кариотипирование – очень важное прогностическое исследование для будущих родителей, которое позволяет выявить возможную аномалию развития плода, обусловленную структурными перестройками в хромосомном наборе каждого из родителей. В некоторых странах такой анализ принято делать до вступления в брак. Огромное значение имеет такое обследование для семей, где уже наблюдались спонтанные аборты или бесплодие. Поэтому в современных условиях интенсивно развиваются методы дородовой диагностики хромосомных аберраций, а их использование в практическом здравоохранении позволяет предупредить рождение детей с тяжелой патологией. Мы делаем такую диагностику.